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? 临床应用研究 ?
KMT2DKDM6A基因突变致歌舞伎综合征4例并文献复习
中华实用儿科临床杂志, 2019,34(22) : 1738-1740. DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2019.22.014
摘要
目的

报告4例歌舞伎综合征(Kabuki syndrome,KS)患儿临床及遗传学特点,以提高对该病的认识。

方法

收集4例KS患儿临床资料,对先证者及其父母行全外显子测序,同时分析文献报道的KS患儿临床特点。

结果

1.KS患儿4例均具有歌舞伎样面容和先天性心脏病,智力低下3例,生长迟缓、低血糖、听力受损、乳房发育各2例,脑白质髓鞘化延长1例。3例存在KMT2D基因突变(c.5845delC、c.16294C>T和c.12630delG),1例KDM6A基因c.2668-2671del突变。2.文献报道经基因确诊的中国KS患儿共40例,加上本研究4例共44例,其主要临床表现为歌舞伎样面容(39/44例),智力低下(36/44例),胎脂垫(27/44例),生长迟缓(26/44例),第5指畸形(22/44例),听力受损(16/44例),先天性心脏病(15/44例),低血糖(4/44例),乳房发育(3/44例);3例出现神经结构异常,包括脑白质髓鞘化延长、小脑蚓部发育不良、胼胝体发育不良和Dandy-Walker畸形。

结论

KMT2D c.5845delC、KMT2D c.12630delG和KDM6A c.2668-2671del为新报道突变。临床上具有歌舞伎样面容,尤其伴有智力低下、生长迟缓、胎脂垫及骨骼异常其中之一者应考虑KS。首次报道了KS患儿可有脑白质髓鞘化延长等神经结构异常。

引用本文: 上官华坤, 苏畅, 巩纯秀, 等.  KMT2DKDM6A基因突变致歌舞伎综合征4例并文献复习 [J] . 中华实用儿科临床杂志,2019,34( 22 ): 1738-1740. DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2019.22.014
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歌舞伎综合征(Kabuki syndrome,KS)是一种罕见的多发性畸形综合征,其发病率为1/32 000,因这些患儿的外貌特点似日本传统歌舞伎演员浓妆扮相而命名,其主要致病原因是由于KMT2D和KDM6A基因突变所致,属于常染色体显性遗传[10.1136/jmedgenet-2018-105625.

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